看完上篇，只能說理論就擺在那邊，疑問還是一堆...但請你告訴我我到底要選哪一個？
結果不正常又該要怎麼辦呢？
為什麼羊膜穿刺不是100%?
為什麼是34歲?
篩檢那麼不準為什麼是國家建議標準程序?
首先大家先有個畫面，當精子卵子結合，成功著床後，這個新生命的染色體也大致決定好了！
這23對染色體一半來自爸爸，一半來自媽媽，產生精卵的時候叫做減數分裂，結合成受精卵後進行細胞分裂。
這些時候有可能分裂不好，誰多給一條誰少給一條。有可能哪對染色體的頭接到另一條上了，或是哪段染色體直接跟另一對的互換了。
或是乾脆某精卵裡沒有染色體...是個空包蛋。
或是本來一切很完美，但突然有某地方突變了!
所以能生出一個健康寶寶是非常不容易，須通過層層關卡呢！
而大多數的染色體大問題，會在懷孕早期(約12周前)被淘汰，即是早期流產。有時候準媽媽根本不知道自己懷孕，以為只是一次月經晚來。
幾乎每個媽媽都希望可以在生產前發現胎兒有沒有疾病或異常，因為每個事件發生對於這個家庭而言都是100%的傷痛。
但站在國家立場來說，不可能把每一個孕婦都帶去做羊膜穿刺，因為羊膜穿刺畢竟是侵入性檢查，他的流產率及併發症可能達到1/270.
也就是說很多胎兒可能因不必要的穿刺而流掉！
所以我們應該界定哪些媽媽該做羊膜穿刺呢？為何就是34~35歲？
圖片來源：Br.J OBGYN , www.mpietrangelo.com
上表格大家可以很清楚看到，35歲時的平均生出唐氏症的比例已高達1/400，看下圖更清楚，一過35歲曲線馬上往上衝！！！
因此如果妳是國家官員，最好的政策就是：只要生出唐氏症寶寶機率大於抽羊水流產機率的媽媽，一律建議抽羊水！
其他的年輕媽媽呢？便利用現在發展出的超音波加抽血指數，篩檢出"高危險群"，這些人再做進一步檢查。
因此台灣政策概念可以簡單跟大家解釋：
34歲以下先做篩檢，政府補助其中一種(第一或第二孕期)，做出來高危險群 (risk>1/270) 轉介姙娠評估，做高層次超音波、或第二孕期抽血檢查、或羊膜穿刺；
34歲以上請直接考慮羊膜穿刺，政府補助部分費用，再加做高層次超音波。
還有人問說，我超過35歲，但我就是想做第一或第二孕期的唐氏症篩檢，再做決定要不要抽羊水。
答案是可以，但請有心理準備！在計算這些機率答案時，不只是用你的抽血檢查值跟超音波頸部透明帶厚度，他還需要利用你的年齡、體重、是否糖尿病、種族、抽菸情形去調整你的機率！
而年齡調整的比重影響不小，因此高齡媽媽做出的異常機率也會大很多！因此收到紅單的機率很高。
那最準就是羊膜穿刺拉，為什麼卻不是100%準確？
首先解釋一下羊膜穿刺，相信很多人都知道，他利用一跟長針從肚子皮膚刺進去，吸取數十CC的羊水液體。
這些液體要先離心，然後去培養胎兒細胞，培養多一點才夠用。
再來把細胞裡的染色體拿出來檢查，七年前我還是實習醫師的時候，我記得我進去過實驗室，那時的染色體檢查是一條條分離以後，用放大倍率的照相機照下來!
再一一剪下來，像做勞作一樣，一對一對配對起來，貼好！很有趣！
所以實驗室的人發展出很厲害的認染色體功力，因為每一對染色體長短不同，都有不同特徵。
現在都有電腦可以做配對了。
在這些過程中，就有抽羊水時媽媽本身的血污染到羊水，或細胞培養不夠的可能，以及有配對上錯誤的可能。
再來必須跟大家說，唐氏症其實有三種，第一種是我們最熟悉的"第21對染色體多一條"是最大宗的，約占90%。第二種是染色體移位型（Translocation）：佔全體比例的5-6%，第三種是無色體型（Mosaicism）：佔全體比例的1-3%。
大家可以看一下下面的圖：
圖片出處：維基百科http://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E7%97%87
這是一般大家認知的唐氏症，第21對染色體有三條。(多了一條，通常來自母親減數分裂時的錯誤)
第二種：圖中箭頭處，第21對染色體有一小段轉位到第14對染色體上了！因此也是多了第21對染色體喔！
第三種更罕見了，胎兒有些細胞是正常的染色體，有些細胞是第21對染色體多一條！(mosaic)
這種唐氏症通常就比較輕微。
可想而知，要發現第二第三種唐氏症，更難，一定會有其盲點。
所以即使是羊膜穿刺，也不是100%檢出，更別提各種檢驗方式都有其操作其設計上的限制。
此外，羊膜穿刺可以檢查羊水中的AFP含量，以檢查開放式神經管缺損；羊膜穿刺也可以加做基因晶片，只是所費不貲，用以排除其他基因微缺失疾病。
留言列表
