自己是台灣婦產科醫師，來美國加州卻經歷了一段產前篩檢的漫長心路歷程跟掙扎，跟大家分享順便比較一下和台灣現況的不同。
首先大家要先知道，產前篩檢到底是在篩什麼？
大家想想，如果是小孩不會活著出生的疾病，就不用篩檢了，因為根本沒有必要；如果是不會造成疾病的危害或人體發展，生出來無異樣，那也不用急著去分辨。
所以篩檢主要的目標是：會造成重大疾病或智力發展問題，又可以存活到出生的問題。
例如我們熟知的唐氏症(Trisomy 21), 三倍體Trisomy 13, Trisomy 18, 神經管缺損，腹壁裂，等等...
然後大家要在有一個想法：
所有的產檢檢查，包含羊膜穿刺及高層次超音波，都沒有辦法檢驗出100%的新生兒問題！像是腹壁裂、神經管缺損、某些器官構造上的問題，染色體都是正常的，也不一定會有抽血異常。
其他罕見疾病存在於某些特定基因，現在的醫學還無法把所有的基因作定位檢測 (試想一個基因就是一筆錢...)
然後，就是個人認知：如果檢查發現小孩有問題，你會拿掉還是義無反顧生下來? 若是後者那大可不必做檢查了!
以下先介紹目前你可能會接觸到的檢查項目：
Prenatal screening (產前篩檢)
好處：沒有風險 ， 壞處：得到只是機率
首先你回拿到一本像這樣的說明手冊，告訴你有哪些檢察你可以挑選(美國每州的給付應該都不一樣)
1. First Trimester Blood draw : 10周~13+6周，抽母血PAPP-A 及 hCG。
2. NT (Nuchal translucency) : 11+2周~14+2周，由NT(頸部透明帶)認證醫師使用超音波檢查"頸部透明帶厚度"，1+2就是台灣的"第一孕期唐氏症篩檢"，有的台灣醫師會加做鼻梁骨，心臟血流等等的加成因子讓檢查更精確，但我在美國沒有做。
3. Second trimester blood draw ：15-20周，抽血中AFP, hCG, uE3, Inhibin，就是台灣的"第二孕期四指標唐氏症篩檢"
據我所知，台灣目前不分年齡政府補助是"第一孕期"(1+2) 或第二孕期(3)擇一補助。
加州建議組合如下：
A. Quad marker screening :(3. Second trimester blood draw) 15-20周，抽血中AFP, hCG, uE3, Inhibin，篩檢Down syndrome, T18, NTD(神經管缺損)，SLOS(一種罕見疾病造成嚴重智力生理缺損)
B. Serum integrated screening : 結合兩時期抽血檢查 (1+3)
C. Sequential integrated screening : 結合兩時期抽血檢查+NT檢查 (1+2+3)
以上對每種疾病檢出率不一樣，可以參考以下表格：
大家可以看出，C>B>A。且檢出率Detection rate頂多九成。
延伸參考：http://www.wretch.cc/blog/DrCKYang/11627654
Level II Ultrasound (高層次超音波)
好處：安全無風險 侷限：主要看解剖構造問題
18-20周檢查，並不是所有的構造問題都可以看得出來。也可以藉由一些徵兆(如心臟白點，心臟血流，瓣膜)等等來輔助唐氏症或其他疾病檢查。
台灣目前是自費。
新~Cell-Free Fetal DNA Testing (MaterniT21 Plus, Harmony, NIFTY)
好處：抽血檢查無風險，檢出率高 壞處：尚未通過美國FDA及婦產科醫學會(ACOG)列入標準程序，目前只檢測唐氏症，T13,T18三種疾病
10周以上即可以做，利用抽取母體周邊血(就像你平常抽血一樣)裡的細胞外游離的胎兒片段DNA，做分析檢查。(簡單說就是，寶寶的DNA會跑到媽媽的血管血流裡! 居然還可以找到5%，我們就用這些DNA片段做分析，所以若也看到了Y 染色體，就可以順便知道寶寶性別，這就是MaterniT21 "PLUS"的由來-->加做性別，但不是目的)
根據這些公司的說法，她們若沒有找到足夠的DNA，便不會發出報告，可能會請你重抽一次血。(也就是說一定有足夠的DNA他們才會發出報告)
但請注意，這檢查並非診斷性檢查，他給的正常與不正常仍是"機率"! (sensitivity: 99.1%)
兩家的報告不一樣，Materni T21會給你Negative or Positive兩種報告，但背後標註信賴區間。
Harmony據說直接給你"正常機率有多少"這樣的報告。
美國從進入人體實驗發展已三年，據說已經結束實驗階段。台灣這一年也有管道可以做，叫做NIFTY檢查，自費目前據我所知大約NTD:24000.
Harmony的Q&A表單給大家參考:
楊醫師這邊講解也很詳細：http://www.wretch.cc/blog/DrCKYang/11629980
Diagnostic testing (診斷性檢查)
好處：直接抽取胎兒細胞檢查23對染色體 壞處：風險較高
行之有年，我就不多解釋，網路上資料很多大家可以自己找。
CVS (Chorionic villus sampling)：絨毛膜穿刺 , 10-13周做。流產率：1/300
Amniocentesis : 羊膜穿刺 (99.7% sensitivity)，通常16-20周做(其實30周做也可以，只是技術上困難度，加上法律規定的合法胎兒異常人工流產時間:24周前，所以才會要盡早做)，流產率：1/270-1/400
以上風險(流產率)根據國家，硬體軟體設備不同也會有所不同。
台灣是建議34歲以上懷孕婦女即接受羊膜穿刺 (直接跳過產前篩檢那些抽血檢查)，政府部分補助。
加州這裡是要看醫師的想法，有的醫師建議35歲以上直接去抽羊水，有的醫師不管產婦幾歲都建議先做篩檢。
因此時間表可總結下圖：
接來看完五花八門檢查，還是很納悶，那我該走哪一條路呢？
(以上理論以單胞胎為出發點喔!)
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